Amische Genmutation macht sie immun gegen Herzkrankheiten

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amish_man.jpgNach einem Dutzend Studien der Amish über 15 Jahre haben Forscher der Medizinischen Fakultät der Universität von Maryland eine neuartige Genmutation in der Amish-Population alter Ordnung entdeckt, die den Triglyceridspiegel im Blut signifikant senkt und sie offenbar immun gegen Herz-Kreislauf-Erkrankungen macht Krankheit.

Die Wissenschaftler glauben, dass die Mutation erstmals von einer Person, die Mitte des 18. Jahrhunderts geboren wurde, in die Amish-Gemeinde in Lancaster County eingeführt wurde. Diese Mutation scheint in der Allgemeinbevölkerung selten zu sein oder zu fehlen.


Alan R. Shuldiner, MD, der leitende Autor der Studie, sagt: „Die Old Order Amish sind ideal für die Genforschung, da sie ein genetisch homogenes Volk sind, das seine Vorfahren 14 Generationen zurückverfolgt, bis zu einer kleinen Gruppe, die aus Europa nach Pennsylvania kam Mitte des 18. Jahrhunderts. “Die Ergebnisse der Studie werden in der Ausgabe der Zeitschrift Science vom 12. Dezember 2008 veröffentlicht.

'Wir fanden heraus, dass etwa 5 Prozent der Amish eine Genmutation aufweisen, die den Abbau von Triglyceriden beschleunigt, bei denen es sich um Fettpartikel im Blut handelt, die mit einem erhöhten Risiko für Erkrankungen der Herzkranzgefäße verbunden sind', sagt der leitende Ermittler Toni I. Pollin. Ph.D., Assistenzprofessor für Medizin an der University of Maryland School of Medicine. Träger der Mutation haben die Hälfte der Menge an ApoC-III, einem an Triglyceride gebundenen Protein, als Menschen ohne die Genvariante.

Dr. Pollin sagt, dass diejenigen mit dieser Mutation einen höheren HDL-Cholesterinspiegel, das sogenannte „gute“ Cholesterin, und einen niedrigeren LDL-Cholesterinspiegel, das „schlechte“ Cholesterin, haben. Darüber hinaus haben sie weniger Arteriosklerose (Verhärtung der Arterien) - gemessen an der Menge an Kalzium in ihren Koronararterien. 'Unsere Ergebnisse legen nahe, dass dieser Mangel dazu beiträgt, Menschen vor Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu schützen', sagt sie.

Triglyceride und Cholesterin sind Lipide oder Fette, die im Blut zirkulieren. Das in den Amish untersuchte Gen hemmt den Abbau von Triglyceriden, so dass diese länger im Blut bleiben.


'Die Entdeckung dieser Mutation könnte uns letztendlich helfen, neue Therapien zu entwickeln, um Triglyceride zu senken und Herz-Kreislauf-Erkrankungen vorzubeugen', sagt Dr. Pollin.

Mehr als 800 Mitglieder der Amish-Gemeinde der alten Ordnung in Lancaster County, Pennsylvania, nahmen an der Studie teil, die vom National Heart, Lung und Blood Institute der National Institutes of Health finanziert wurde. Die Forscher verwendeten einen neuen Ansatz, der als genomweite Assoziationsstudie (GWAS) bezeichnet wird, um schnell 500.000 Marker in der DNA der Teilnehmer zu scannen, um Variationen oder Einzelnukleotidpolymorphismen, sogenannte SNPs, zu finden, die mit Triglyceridspiegeln im Blut assoziiert sind. Die GWAS-Technik wird von Wissenschaftlern auf der ganzen Welt häufig eingesetzt, um Gene aufzuspüren, die mit vielen Krankheiten assoziiert sind.


Im Rahmen der Studie tranken die Teilnehmer einen fettreichen Milchshake und wurden dann die nächsten sechs Stunden mit Blutuntersuchungen sowie Ultraschalluntersuchungen ihrer Arteria brachialis engmaschig überwacht, um festzustellen, wie gut ihre Arterien mit der Fettmahlzeit fertig wurden. Einige wurden auch getestet, um festzustellen, ob sich Kalziumablagerungen in ihren Koronararterien befanden, was ein klares Zeichen für eine Herz-Kreislauf-Erkrankung ist. 'Wir haben festgestellt, dass Menschen mit dieser Mutation viel seltener verkalken', sagte Dr. Pollin.

Die Studie ist Teil eines größeren Forschungsprojekts der University of Maryland, der Herapity and Phenotype Intervention (HAPI) -Herzstudie, in der untersucht wurde, wie Gene und Lebensstilfaktoren das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen beeinflussen.

Seit 1993 haben Forscher in Maryland nach Genen in den Amish gesucht, die eine Vielzahl von medizinischen Problemen verursachen, wie Typ-2-Diabetes, Fettleibigkeit, Osteoporose und Bluthochdruck. 'Wir haben im Laufe der Jahre eine Fülle von Informationen in unseren Studien über die Amish entdeckt, und vieles, was wir gefunden haben, gilt nicht nur für diese einzigartige Bevölkerung, sondern auch für die breite Öffentlichkeit', sagt Shuldiner.

Dr. Shuldiner ist Professor für Medizin; Leiter der Abteilung für Endokrinologie, Diabetes und Ernährung; und Direktor des Programms für Genetik und Genommedizin an der University of Maryland School of Medicine. Die Ergebnisse der Studie werden in der Ausgabe der Zeitschrift Science vom 12. Dezember 2008 veröffentlicht.